Χρειάστηκε να περάσουν 106 χρόνια από τότε που ο δρ Αλοΐσιος Αλτσχάιμερ εντόπισε για πρώτη φορά την εκφυλιστική νευρολογική νόσο που θα στερούσε τη ζωή και την αξιοπρεπή επιβίωση χιλιάδων ανθρώπων σε ολόκληρο τον κόσμο, για να εντοπιστεί με απόλυτη ακρίβεια η προέλευσή της. Επιστήμονες από το πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ τοποθέτησαν το τελευταίο κομμάτι στο ιατρικό παζλ που λέγεται νόσος Αλτσχάιμερ, μελετώντας εικόνες από τον εγκέφαλο της πρώτης ασθενούς, τις οποίες είχε εξασφαλίσει ο ίδιος ο δρ Αλτσχάιμερ.
Για πολλά χρόνια οι επιστήμονες προσπαθούσαν να καταλάβουν αν η πρώτη καταγεγραμμένη περίπτωση Αλτσχάιμερ είχε γενετικά αίτια. Το 1901 ο δρ Αλτσχάιμερ παρατήρησε ότι μία 51χρονη ασθενής που νοσηλευόταν στο άσυλο της Φρανκφούρτης παρουσίαζε ασυνήθιστα συμπτώματα συμπεριφοράς, όπως απώλεια βραχυπρόθεσμης μνήμης. Οταν η ασθενής πέθανε, ο δρ Αλτσχάιμερ μελέτησε τον εγκέφαλό της και διαπίστωσε ότι υπήρχε σημαντική βλάβη, η οποία υπεδείκνυε την ύπαρξη μιας μορφής προγεροντικής άνοιας.
Για αρκετές δεκαετίες τα τουλάχιστον 200 σλάιντ από τον εγκέφαλο της ασθενούς που είχε ετοιμάσει ο δρ Αλτσχάιμερ είχαν χαθεί, μέχρι που ομάδα ερευνητών του καθηγητή Μάνουελ Γκρέμπερ τα εντόπισε το 1997 στο πανεπιστήμιο του Μονάχου.
Τα σλάιντ μελετήθηκαν και επιβεβαιώθηκε ότι εκείνη η ασθενής έπασχε όντως από Αλτσχάιμερ και όχι κάποια άλλη μορφή άνοιας, καθώς υπήρχε στον εγκέφαλό της ένας πολύ μεγάλος αριθμός από αμυλοειδείς πλάκες και νευροϊνιδιακά τολύπια, τα οποία αυξάνονται σε αριθμό κατά την εξέλιξη της νόσου. «Ανακαλύψαμε μια μετάλλαξη, η τελική επίδραση της οποίας είναι ο σχηματισμός αμυλοειδών πλακών» εξηγεί ο δρ Γκρέμπερ στην έκθεσή του, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Lancet Neurology». «Οι πλάκες αυτές, που σχηματίζονται ανάμεσα στα νευρικά κύτταρα και στην ουσία τα κάνει να… ασφυκτιούν, αποτελούν το βασικό στοιχείο για τη διάγνωση της νόσου» συμπλήρωσε, τονίζοντας ότι αποδείχθηκε ότι η συγκεκριμένη ασθενής του δρα Αλτσχάιμερ ανήκε στην κατηγορία των ασθενών με τη νόσο σε αρχικό στάδιο, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός και μόνο γονιδίου.
Αλεξάνδρα Χυδηριώτη
