Μία νέα εξέταση που ανέπτυξαν επιστήμονες στις ΗΠΑ για βρέφη με σοβαρά προβλήματα υγείας θα δείχνει σε διάστημα μόλις 50 ωρών αν πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια.
Επιστήμονες του Νοσοκομείου Παίδων Mercy στο Κάνσας ανέπτυξαν μία νέα μέθοδο, με την οποία είναι σε θέση να εξετάζουν ολόκληρο το γονιδίωμα του βρέφους από μία σταγόνα του αίματός του. Με τον τρόπο αυτόν θα εντοπίζονται γονιδιακές μεταλλάξεις που μαρτυρούν αν υπάρχει στο νεογέννητο κάποια από τις 3.500 γενετικές ασθένειες που είναι γνωστές, προτού προκαλέσουν κι άλλες ανωμαλίες στον οργανισμό.
Η νέα μέθοδος έχει δοκιμαστεί ήδη σε πέντε βρέφη και, σύμφωνα με τους επιστήμονες, παρείχε διάγνωση για τα τέσσερα από αυτά με απόλυτη ακρίβεια. Οπως αναφέρουν στην έκθεσή τους, η μέθοδος αυτή είναι πολύτιμη, καθώς οι γενετικές ασθένειες επηρεάζουν το ένα στα 100 παιδιά και αποτελούν μία από τις πιο συχνές αιτίες για τις οποίες πολλά βρέφη νοσηλεύονται στην εντατική αμέσως μετά τη γέννησή τους.
Μάλιστα, όπως αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», οι περισσότερες από αυτές είναι πάρα πολύ σπάνιες, γι’ αυτό και είναι άγνωστες σε πολλούς γιατρούς. Ωστόσο, η ανάλυση των γονιδίων των βρεφών μπορεί να εντοπίσει την αιτία τους, όμως οι σημερινές μέθοδοι δίνουν αποτελέσματα σε έξι εβδομάδες. Επίσης, σε περίπου 500 από αυτές, όπως η νόσος του Krabbe -μία διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί τον θάνατο συνήθως στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής- η έγκαιρη θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας, καθώς μπορεί να προλάβει την εξέλιξη της νόσου και την εκδήλωση συμπτωμάτων που απειλούν τη ζωή.
Σύμφωνα με τον Στέφεν Κίνγκσμορ, διευθυντή του νοσοκομείου, η νέα μέθοδος θα μεταμορφώσει τον τομέα της Νεογνολογίας: «Πλέον είναι εφικτή η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος και η παροχή αποτελεσμάτων σε διάστημα μόλις δύο ημερών, ασκώντας την ιατρική σε επίπεδο DNA, κάτι που έως σήμερα οι γιατροί αναγκάζονται να κάνουν σχεδόν στα τυφλά».
Αλεξάνδρα Χυδηριώτη
Μ.Η.Τ. 232120