Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην ιστορία της Ιατρικής, με την οποία θα θεραπεύεται μια σπάνια κληρονομική νόσος που οδηγεί σε παγκρεατίτιδα, ετοιμάζεται να εγκρίνει η Ευρωπαϊκή Επιτροπή.
Επειτα από τη θετική εισήγηση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), το φάρμακο Glybera της ολλανδικής εταιρίας βιοτεχνολογίας UniQure αναμένεται να κυκλοφορήσει στην Ευρώπη, γεγονός που θα αποτελεί ορόσημο στον συγκεκριμένο τομέα.
Το Glybera δοκιμάστηκε με επιτυχία σε τρεις κλινικές δοκιμές, στις οποίες συμμετείχαν 27 ασθενείς που πάσχουν από μια σπάνια γενετική ασθένεια, η οποία οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο και εμποδίζει τη διάσπαση των λιπών από τις τροφές, προκαλώντας σοβαρή παγκρεατίτιδα. Η ασθένεια προκαλείται από την ανεπάρκεια της λιποπρωτεΐνης λιπάσης και σύμφωνα με την επιθεώρηση «Nature» προσβάλλει έναν ή δύο ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Ως σήμερα, η αντιμετώπισή της γίνεται μόνο με πολύ αυστηρή δίαιτα, ενώ τις περισσότερες φορές οδηγεί στον θάνατο.
Η σύσταση για την έγκριση του Glybera έγινε από την Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του EMA και, αν η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εγκρίνει την κυκλοφορία του, θα πρόκειται για την ακριβότερη φαρμακευτική θεραπεία, αφού το κόστος του ξεπερνά το 1.000.000 ευρώ ανά ασθενή. Πριν από έναν χρόνο ο EMA είχε γνωμοδοτήσει αρνητικά για το φάρμακο, όμως αναθεώρησε έπειτα από ενδελεχή επαναξιολόγηση.
Οι γονιδιακές θεραπείες αντικαθιστούν το ελαττωματικό τμήμα του DNA του ασθενούς, προκειμένου να αποκατασταθεί η ομαλή λειτουργία των κυττάρων και να θεραπευτεί η ασθένεια. Αυτό συμβαίνει με την εισαγωγή υγιούς DNA στο γενετικό υλικό του ασθενούς, με τη βοήθεια ιών που χρησιμοποιούνται ως «οχήματα». Κάτι τέτοιο μοιάζει απλό, όμως δεν είναι εύκολο. Εκατοντάδες κλινικές δοκιμές για γονιδιακά φάρμακα που έγιναν μετά τη δεκαετία του ’90 απέτυχαν, ενώ ορισμένες είχαν τραγική κατάληξη, με ασθενείς να χάνουν τη ζωή τους ή να προσβάλλονται από λευχαιμία.
Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία εγκρίθηκε το 2003 από την Κίνα, για το πλακώδες καρκίνωμα κεφαλής και τραχήλου.
Αλεξάνδρα Χυδηριώτη
Μ.Η.Τ. 232120