Πως μπορεί η κληρονομική οικογενής υπερχοληστερολαιμία να «φράξει»τις αρτηρίες ακόμα και ενός μαθητή
Ρεπορτάζ
Ρίτα Μελά
Πάντα σοκάρει η είδηση του θανάτου ενός μαθητή αθλητή μέσα στο γήπεδο ή ενός νέου ανθρώπου -έως 40 ετών- που, ενώ πρόσεχε τη διατροφή του και γυμναζόταν, τελικά η καρδιά του τον πρόδωσε. Συνήθως σε αυτές τις τραγικές ιστορίες αναρωτιέται κανείς πώς μπορεί σε τόσο νεαρή ηλικία να πεθαίνουν από έμφραγμα. Η αιτία οφείλεται στην κληρονομική νόσο-φάντασμα οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Συγκεκριμένα ελαττωματικά γονίδια του ήπατος έχουν υποστεί μεταλλάξεις και αδυνατούν να απομακρύνουν την κακή χοληστερίνη (LDL), με αποτέλεσμα αυτή να ρέει άφθονη στο αίμα και να φράζει τις αρτηρίες. Σημειώνεται ότι οι ενήλικοι ασθενείς έχουν κακή χοληστερίνη άνω των 190 mg και άνω των 160mg τα παιδιά.
Στην Ελλάδα το πρόβλημα επιτείνεται τόσο εξαιτίας των περίπου 40.000 αδιάγνωστων ασθενών όσο και των γιατρών που δεν είναι ενημερωμένοι. Τα παραπάνω τόνισαν επιστήμονες στη δεύτερη Κοινή Συνάντηση της Ευρωπαϊκής και Ελληνικής Εταιρίας Αθηροσκλήρωσης και της Τουρκικής Εταιρίας Καρδιολογίας για τα Λιπίδια, που πραγματοποίησε η Ελληνική Εταιρία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ) στην Κω στις 9-11 Οκτωβρίου. «Η νόσος έχει δύο μορφές.
Η πιο συχνή είναι όταν ο ασθενής κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο από τον ένα γονιό και η συχνότητά της είναι ένα ανά 200 έως 500 άτομα» είπε ο Μωυσής Ελισάφ, καθηγητής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Και πρόσθεσε: «Η δεύτερη και σπανιότερη (1 ανά 1.000.000 άτομα, 35 παιδιά στην Ελλάδα) είναι όταν και οι δύο γονείς κληρονομούν τη νόσο στο παιδί με τραγική κατάληξη, καθώς τα επίπεδα της LDL φτάνουν τα 1.000 mg».
Στόχος της ΕΕΑ είναι η δημιουργία Μητρώου Ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία με στόχο την έγκαιρη ρύθμιση της χοληστερίνης. Οσον αφορά τη θεραπεία, μέσα στο 2016 αναμένεται να κυκλοφορήσει ένα νέο φάρμακο που ανήκει στην κατηγορία των πλήρως ανθρωπίνων μονοκλωνικών αντισωμάτων και ήδη έχει πάρει έγκριση από τις αρμόδιες Αρχές.
