Νέα θεραπεία για την αντιμετώπιση των υπερβολικά αυξημένων τριγλυκεριδίων!
Προ των πυλών βρίσκεται η γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση των υπερβολικά αυξημένων τριγλυκεριδίων. Πρόκειται για διπλή θεραπευτική προσέγγιση, που περιλαμβάνει την αντικατάσταση «ελαττωματικού» γονιδίου που προκαλεί τη γενετική νόσο υπερχυλομικροναιμία.
Το γονίδιο αυτό δεν επιτρέπει τη σύνθεση του ενζύμου λιποπρωτεϊνική λιπάση (LPL), με αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην μπορεί να διασπάσει τα λίπη που λαμβάνει με τις τροφές. Οι ασθενείς έχουν πολύ υψηλή συγκέντρωση τριγλυκεριδίων στο αίμα, η οποία ξεπερνάει τα 1.000 mg/dl, οπότε κινδυνεύουν να εμφανίσουν παγκρεατίτιδα, που μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο. Η ποιότητα της ζωής τους είναι ιδιαίτερα χαμηλή, καθώς πρέπει να ακολουθούν πολύ αυστηρή διατροφή χωρίς λιπαρά.
Οι δύο λύσεις
Η ελπίδα για όσους υποφέρουν από την ασθένεια έρχεται από δύο γονιδιακές θεραπείες, σύμφωνα με τον καθηγητή του πανεπιστημίου Σαπιέντσα της Ρώμης Μαρτσέλο Αρκα. Στόχος τους είναι να αντικαταστήσουν το «χαλασμένο» γονίδιο έτσι ώστε να λειτουργεί το ένζυμο LPL στους μυς. Η πρώτη θεραπεία καταφέρνει να μειώσει σημαντικά τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων, ενώ η δεύτερη τον κίνδυνο παγκρεατίτιδας.
«Η μία γονιδιακή θεραπευτική προσέγγιση επιδρά πάνω στις πρωτεΐνες που ελέγχουν τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων, με υποδόριες ενέσεις κάθε δύο μήνες» εξηγεί ο καθηγητής. Προσθέτει ότι τα πρώτα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών έχουν δείξει ότι μειώνει κατά 90% το επίπεδο των τριγλυκεριδίων. Το τελικό στάδιο των κλινικών δοκιμών θα τεθεί σύντομα σε εφαρμογή με συμμετοχή 50 εθελοντών, και αναμένεται να ολοκληρωθεί τον Ιούνιο του 2016. «Αν δώσει τα αποτελέσματα που ελπίζουμε, τότε θα μπορούσε να αποτελέσει μια νέα θεραπεία για την ασθένεια» συμπεραίνει.
Η άλλη γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει μια σειρά από ενέσεις στους μυς του μηρού, εξηγεί ο Μαρτσέλο Αρκα, έτσι ώστε να δημιουργηθεί από την αρχή το απόθεμα του ενζύμου που διασπά τα λίπη. «Αυτή η θεραπευτική μέθοδος έχει εγκριθεί ήδη από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων» επισημαίνει ο καθηγητής, προσθέτοντας ότι αποδείχτηκε πως σε βάθος πενταετίας μείωσε τον κίνδυνο παγκρεατίτιδας κατά 50%.
