Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2026 αποτελεί μια παγκόσμια πρωτοβουλία αφιερωμένη στην ενημέρωση, την ευαισθητοποίηση και τη διεκδίκηση καλύτερων συνθηκών ζωής για τα περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπων παγκοσμίως που ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα.
Παρότι πρόκειται για μια ασθενοκεντρική δράση, που καθοδηγείται από την ίδια την κοινότητα των ασθενών, το μήνυμά της αφορά ολόκληρη την κοινωνία: οικογένειες, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, ακαδημαϊκούς, υπεύθυνους χάραξης πολιτικής, εκπροσώπους της φαρμακευτικής βιομηχανίας και κάθε ενεργό πολίτη.
Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Καθηγήτρια Θεραπευτικής – Επιδημιολογίας – Προληπτικής Ιατρικής, Παθολόγος) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής, τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ), αναφέρουν ότι οι σπάνιες παθήσεις, αν και η καθεμία αφορά μικρό αριθμό ανθρώπων, συνολικά επηρεάζουν ένα σημαντικό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού.
Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100.
Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.
Οι σπάνιες παθήσεις συχνά είναι χρόνιες, προοδευτικές και απειλητικές για τη ζωή, ενώ μεγάλο ποσοστό εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους έρχονται αντιμέτωποι με σημαντικές προκλήσεις, όπως καθυστερημένη διάγνωση, περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα, ελλιπείς θεραπευτικές επιλογές και κοινωνικό αποκλεισμό. Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων στοχεύει να αναδείξει αυτές τις δυσκολίες και να προωθήσει την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, καινοτόμες θεραπείες και ολοκληρωμένη υποστήριξη.
Κεντρικός άξονας της πρωτοβουλίας είναι η συλλογική δράση. Μέσα από εκστρατείες ενημέρωσης, διοργάνωση εκδηλώσεων, διαδικτυακές καμπάνιες και συμβολικές ενέργειες – όπως ο φωτισμός κτιρίων, μνημείων και δημόσιων χώρων – η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων δίνει ορατότητα σε μια κοινότητα που συχνά παραμένει «αόρατη». Παράλληλα, ενθαρρύνει τα άτομα που ζουν με σπάνια νοσήματα να μοιραστούν τις εμπειρίες τους, ενισχύοντας την κατανόηση και την ενσυναίσθηση της κοινωνίας.
Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται επίσης στη σημασία της έρευνας και της καινοτομίας. Η πρόοδος στην ιατρική, στη γενετική και στις βιοτεχνολογίες έχει ήδη οδηγήσει σε σημαντικές εξελίξεις, ωστόσο για πολλές σπάνιες παθήσεις εξακολουθεί να μην υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία. Η ενίσχυση της χρηματοδότησης για έρευνα, η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων αναφοράς και η διασυνοριακή συνεργασία αποτελούν κρίσιμα βήματα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2026 λειτουργεί, επομένως, ως υπενθύμιση ότι η σπανιότητα δεν σημαίνει ασημαντότητα. Κάθε άνθρωπος με σπάνιο νόσημα έχει δικαίωμα σε έγκαιρη διάγνωση, κατάλληλη θεραπεία, κοινωνική ένταξη και αξιοπρεπή ζωή. Μέσα από τη συνεργασία οργανώσεων ασθενών, επιστημονικής κοινότητας και πολιτείας, μπορούμε να διαμορφώσουμε ένα πιο δίκαιο και συμπεριληπτικό σύστημα υγείας. Η συμμετοχή όλων – με ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και ενεργή υποστήριξη – είναι καθοριστική ώστε η φωνή των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις να ακουστεί δυνατά και να οδηγήσει σε ουσιαστικές αλλαγές.
