Με ένα απλό τεστ αίματος οι επιστήμονες ελπίζουν μελλοντικά ότι θα μπορούν να διαγιγνώσκουν τη μυελοδυσπλασία και να αναγνωρίζουν έγκαιρα το ενδεχόμενο εμφάνισης μυελοβλαστικής λευχαιμίας, αποφεύγοντας τις επώδυνες βιοψίες του μυελού των οστών.
Και αυτό χάρη στην ανακάλυψη μιας νέας γονιδιακής μετάλλαξης, υπεύθυνης γι’ αυτήν την πρόδρομη μορφή καρκίνου του αίματος, που έκαναν ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger, με επικεφαλής την ελληνικής καταγωγής ερευνήτρια Ελλη Παπαεμμανουήλ.
Η μυελοδυσπλασία είναι μία θεωρούμενη προ-λευχαιμία, κατά την οποία ο μυελός των οστών παράγει ανώριμα κύτταρα αίματος που απορρίπτονται από τον οργανισμό, με αποτέλεσμα ο ασθενής να έχει μειωμένη ποσότητα αιμοκυττάρων. Εμφανίζεται κυρίως σε ανθρώπους άνω των 60 χρόνων και στο 30% των περιπτώσεων εξελίσσεται σε μυελοβλαστική λευχαιμία. Καθώς όμως η διάγνωσή της είναι επώδυνη και τα συμπτώματά της συχνά δεν ξεπερνούν αυτά μιας απλής αναιμίας, υποδιαγιγνώσκεται, με αποτέλεσμα να χάνουν οι ασθενείς την ευκαιρία να προλάβουν έναν πιθανό καρκίνο του αίματος.
Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger ανέλυσαν ολόκληρο το γονιδίωμα εννέα ασθενών και ανακάλυψαν ότι σε έξι από αυτούς εμφανίστηκε μεταλλαγμένο το γονίδιο με το όνομα SF3B1. Μάλιστα, στις περιπτώσεις μυελοδυσπλασίας με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες, η συγκεκριμένη μετάλλαξη παρατηρήθηκε στο 65% των ασθενών, ενώ στους υπόλοιπους ασθενείς σε ποσοστό 20%. Εκτός από τα προφανή οφέλη που έχει η διάγνωση της μυελοδυσπλασίας, για την πρόληψη της λευχαιμίας, η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη παρατηρήθηκε επίσης σε ποσοστό 5% σε άλλες μορφές λευχαιμίας και στους καρκίνους του μαστού και των νεφρών.
«Για να διαγνώσουμε τη μυελοδυσπλασία συχνά πρέπει να καταφύγουμε σε επώδυνη βιοψία του μυελού των οστών» λέει ο Πίτερ Κάμπελ, ένας από επιστήμονες που καθοδήγησαν την ερευνητική ομάδα μαζί με τη δρα Παπαεμμανουήλ. «Ελπίζουμε ότι με αυτές τις γενετικές γνώσεις θα μπορέσουμε να προσφέρουμε μία πιο άμεση διάγνωση για τους ασθενείς, με ένα απλό τεστ αίματος».
Μυρτώ Μπούτση
