Το γονίδιο της μυωπίας σε φυλή των Βεδουίνων

Τη γενετική αιτία της πιο συχνής πάθησης των ματιών, της μυωπίας, φαίνεται πως ανακάλυψαν Ισραηλινοί ερευνητές, με τη βοήθεια μίας… φυλής Βεδουίνων. Οι επιστήμονες δηλαδή, μελετώντας τη συγκεκριμένη φυλή που ζει στο νότιο Ισραήλ και παρουσιάζει αυξημένα επίπεδα μυωπίας, ανακάλυψαν ένα γονίδιο, το οποίο, όταν εμφανίζει μετάλλαξη, προκαλεί προβλήματα στη μακρινή όραση. Η έρευνα θεωρείται πολλά υποσχόμενη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε μία γενετική θεραπεία της μυωπίας.

Οι ερευνητές που υπογράφουν την ανακάλυψη, από το Πανεπιστήμιο Μπεν Γκουριόν, σε συνεργασία με το Εθνικό Ινστιτούτο Βιοτεχνολογίας, το Πανεπιστήμιο Σορόκα και ομάδα Φινλανδών ερευνητών, ανέλυσαν το γονιδίωμα του συγκεκριμένου πληθυσμού. Οταν ανακάλυψαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο με το όνομα LEPREL 1, την αναπαρήγαγαν στο εργαστήριο για να δουν με ποιον ακριβώς τρόπο επηρεάζει την όραση.

Το γονίδιο LEPREL 1 κωδικοποιεί ένα ένζυμο, που είναι απαραίτητο για τον σχηματισμό του κολλαγόνου του ματιού. Οταν λοιπόν το γονίδιο εμφανίζει μετάλλαξη, ο βολβός του ματιού αναπτύσσεται υπερβολικά, με αποτέλεσμα ο αμφιβληστροειδής να μην επεξεργάζεται σωστά τις ακτίνες φωτός και τα μακρινά αντικείμενα να φαίνονται θολά. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα συμπεράσματα αυτά θα… ρίξουν φως στην κληρονομικότητα της μυωπίας και θα οδηγήσουν σε αποτελεσματικούς τρόπους αντιμετώπισης της πάθησης που, εκτός από τις δυσκολίες όρασης που προκαλεί, αυξάνει επίσης τις πιθανότητες εμφάνισης και άλλων παθήσεων των ματιών, όπως αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας, γλαύκωμα και καταρράκτη.

Πριν από έναν χρόνο, δύο ακόμη έρευνες είχαν εντοπίσει γονίδια που σχετίζονται με τη μυωπία. Η πρώτη, από το βρετανικό κολέγιο King’s, διαπίστωσε ότι το γονίδιο RASGRF1 παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του ματιού μετά τη γέννηση. Οταν δυσλειτουργεί, παρουσιάζονται συμπτώματα υπερανάπτυξης του βολβού. Η δεύτερη έρευνα, από το Πανεπιστήμιο «Ερασμος» του Ρότερνταμ, εντόπισε δύο ακόμη γονίδια που σχετίζονται με την πάθηση. Οπως είπε ο καθηγητής Οχάντ Μπιρκ, κατά την παρουσίαση της νέας ισραηλινής έρευνας, «αρχίζουμε επιτέλους να καταλαβαίνουμε σε μοριακό επίπεδο γιατί εμφανίζεται η μυωπία».

Μυρτώ Μπούτση