Την ύπαρξη 2.500 γενετικών ανωμαλιών σε έμβρυα θα μπορούν να εντοπίζουν οι επιστήμονες με μια νέα μέθοδο, χωρίς να χρειάζεται να προχωρήσουν σε επικίνδυνες εξετάσεις, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής.
Επιστήμονες του πανεπιστημίου Ουάσινγκτον στο Σιάτλ ανέπτυξαν μια επαναστατική τεχνική, η οποία χαρτογραφεί ολόκληρο τον γενετικό κώδικα του εμβρύου, χρησιμοποιώντας μόνο δείγματα αίματος και σάλιου που λαμβάνονται από τους γονείς.
Οι επιστήμονες εφάρμοσαν τη μέθοδο σε έμβρυο στις ΗΠΑ και διασταύρωσαν τα αποτελέσματά της όταν το παιδί γεννήθηκε, καταφέρνοντας έτσι να συνθέσουν ολόκληρο τον γενετικό του κώδικα. Η μέθοδος αναλύει το DNA που αποβάλλει το έμβρυο και επιπλέει στο αίμα της μητέρας, καθώς επίσης δείγματα από το αίμα της μητέρας και το σάλιο του πατέρα. Οι επιστήμονες κατάφεραν να προβλέψουν τα τμήματα του γενετικού υλικού που πέρασαν στο παιδί από τους γονείς του σε ποσοστό μεγαλύτερο του 98% και εντόπισαν 39 από τις 44 λεγόμενες «de novo» μεταλλάξεις, δηλαδή εκείνες που δεν υπάρχουν στους γονείς, αλλά συμβαίνουν κατά τη σύλληψη του παιδιού.
Οι περισσότερες εξετάσεις που γίνονται σήμερα στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου χρησιμοποιούν διεισδυτικές μεθόδους, είτε τραβώντας υγρό από τον εμβρυϊκό σάκο είτε λαμβάνοντας δείγματα από τον πλακούντα. Ομως, μπορούν να εντοπίσουν έναν μικρό αριθμό γενετικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down, η δισχιδής ράχη, η κυστική ίνωση και η μυϊκή δυστροφία, ενώ θέτουν σε κίνδυνο τόσο τη μητέρα όσο και το παιδί.
Ωστόσο, η νέα μέθοδος έχει προκαλέσει αντιδράσεις, καθώς σύμφωνα με τους επικριτές της θέτει μεγάλο ηθικό ζήτημα για τις μητέρες που θα μαθαίνουν ότι το παιδί τους, προτού καν έρθει στον κόσμο, μπορεί να πάσχει από κάποια ασθένεια ή διαταραχή, όπως η σχιζοφρένεια. Παρ’ όλα αυτά, ο επικεφαλής της έρευνας, δρ Jay Shendure, δήλωσε στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine» ότι «αυτή η δουλειά αυξάνει τις πιθανότητες των γιατρών να καταφέρουν σύντομα να ελέγχουν ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου για τουλάχιστον 3.000 γονιδιακές διαταραχές».
Αλεξάνδρα Χυδηριώτη
