Η οικογενής υπερ-χοληστερολαιμία μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε εμφράγματαΟλοι έχουμε ακούσει ότι κάποιος νεαρός αθλητής άφησε την τελευταία του πνοή από έμφραγμα ή εγκεφαλικό μέσα στο γήπεδο και έχουμε αναρωτηθεί «Μα πώς, αφού ήταν υγιής»… Κι όμως, υπάρχει μια βουβή νόσος, μια γονιδιακή κληρονομική πάθηση, που δεν έχει κανένα σύμπτωμα και χτυπάει τους νέους έως και 40 ετών.
Πρόκειται για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, που εξαιτίας της έλλειψης ενός γονιδίου προκαλεί πολύ αυξημένες τιμές «κακής» χοληστερόλης (LDL) από τη γέννηση του μωρού. Στους ενήλικες είναι πάνω από 190 και στα παιδιά πάνω από 160. Οι πρώτες εξετάσεις πρέπει να γίνονται μετά τα δύο έτη και από την ηλικία των 8-10 ετών χρίζουν θεραπευτική αγωγή. Η μη έγκαιρη διάγνωση και η μη λήψη της φαρμάκων μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) από νεαρή ηλικία, όπως τόνισαν οι ομιλητές κατά τη χθεσινή συνέντευξη Τύπου που οργάνωσε η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (www.atherosclerosis.gr) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας (www.hellasfh.gr), στις 24 Σεπτεμβρίου. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η νόσος προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και το 90% δεν το ξέρει.
Οι στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της νόσου, ενώ συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης και σε επιλεγμένους ασθενείς νεότερων φαρμάκων (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 ημέρες με υποδόρια ένεση). Σημειώνεται ότι η συμμετοχή για φάρμακα στις οικογένειες που πάσχουν από τη νόσο είναι 25%, που μεταφράζεται σε 120 ευρώ τον μήνα, όπως είπαν εκπρόσωποι από τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ασθενών και Φίλων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (www.ildgreece.gr).
