Θα δοκιμαστεί σε ασθενείς αρχίζοντας από το 2017
Ελπίδες για την αναστροφή σπάνιας κληρονομικής μορφής τύφλωσης δίνει η ανακάλυψη γενετικής θεραπείας, που αναμένεται να δοκιμαστεί τα επόμενα δύο χρόνια σε ασθενείς.
Η αμερικανική εταιρία βιοτεχνολογίας Editas Medicine ανακοίνωσε ότι σχεδιάζει να γίνει το πρώτο εργαστήριο στον κόσμο που θα επεξεργαστεί γενετικά το DNA ασθενών που πάσχουν από συγγενή αμαύρωση του Leber, με στόχο την αναστροφή της τύφλωσής τους.
Η οφθαλμολογική αυτή διαταραχή εμποδίζει ουσιαστικά τη φυσιολογική λειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς και εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής των ασθενών, οι οποίοι προοδευτικά χάνουν εντελώς την όρασή τους. Το πρόβλημα προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που είναι σημαντική για την όραση.
Οι επιστήμονες της Editas Medicine πιστεύουν ότι μπορούν να διορθώσουν το μεταλλαγμένο DNA με την εφαρμογή της πρωτοποριακής μεν, αμφιλεγόμενης δε τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδίων, που ονομάζεται Crispr και λειτουργεί σαν «μοριακό ψαλίδι», αφαιρώντας τις ελαττωματικές περιοχές του DNA τους. Η μέθοδος προβλέπει την ενέσιμη χορήγηση κοκτέιλ ιών, που θα φέρει την εντολή να διαγράψει περίπου 1.000 «γράμματα» DNA από το γονίδιο CEP290, το οποίο βρίσκεται στους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς.
Ειδική άδεια
Η Κατρίν Μπόσλεϊ, ανώτατο στέλεχος της εταιρίας, ανακοίνωσε στο πλαίσιο συνεδρίου στις ΗΠΑ ότι η Editas Medicine ελπίζει να ξεκινήσει τις πρώτες κλινικές δοκιμές της τεχνολογίας σε τυφλούς ασθενείς το 2017. Αυτή θα είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος θα δοκιμαστεί σε ανθρώπους, καθώς η επεξεργασία γονιδίων απαγορεύεται προς το παρόν στις ΗΠΑ, δεδομένου ότι αλλάζει ριζικά τον γενετικό κώδικα του οργανισμού που κληρονομείται στους απογόνους. Ως εκ τούτου, η εταιρία θα πρέπει να αιτηθεί τη χορήγηση ειδικής άδειας στις αρμόδιες Αρχές. «Ακούγεται βιαστικό, όμως πηγαίνουμε με τον ρυθμό που επιτρέπει η επιστήμη» είπε χαρακτηριστικά η Μπόσλεϊ στο συνέδριο EmTech στη Μασαχουσέτη.
