Εντοπίζει με ακρίβεια το σύνδρομο Down και άλλες δύο τρισωμίες στα έμβρυαΕνα νέο γενετικό τεστ που βοηθά στην έγκαιρη και ακριβή διάγνωση των τρισωμιών 21 (σύνδρομο Down), 13 (σύνδρομο Patau) και 18 (σύνδρομο Edwards) υιοθετήθηκε από πέντε μαιευτήρια του Εθνικού Συστήματος Υγείας της Βρετανίας, καθώς διαπιστώθηκε ότι μπορεί να διαγιγνώσκει με μεγαλύτερη εγκυρότητα τα συγκεκριμένα σύνδρομα, μειώνοντας τις ψευδώς θετικές διαγνώσεις που πολύ συχνά λαμβάνουν οι έγκυες.
Ετσι, μειώνονται τόσο η αγωνία αυτών των γυναικών όσο και οι επαναληπτικές εξετάσεις που γίνονται για να διαπιστωθεί αν το μωρό είναι καλά, οι οποίες εκ των υστέρων αποδεικνύονται περιττές. Στη σχετική εργασία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό περιοδικό «Genetics in Medicine», τα βρετανικά νοσοκομεία που έλαβαν μέρος στην έρευνα έβαλαν στο στόχαστρο συνολικά 23.000 εγκυμοσύνες το διάστημα από τον Απρίλιο του 2016 έως τον Αύγουστο του 2016 και εντόπισαν 101 από 106 εγκυμοσύνες, όπου τα έμβρυα έπασχαν από τρισωμίες, καταγράφοντας ένα ποσοστό επιτυχίας 95%, έναντι 81% των τεχνικών που εφαρμόζονταν μέχρι σήμερα.
Την ίδια ώρα, τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα μειώθηκαν κατά 100 φορές και συνολικά 530 (!) γυναίκες γλίτωσαν ισάριθμες επεμβατικές εξετάσεις (αμνιοπαρακεντήσεις), που συνεπάγονται όχι μόνο ταλαιπωρία για τη μέλλουσα μαμά και κίνδυνο για το έμβρυο, αλλά και κόστος για το σύστημα υγείας, σε χρόνο και χρήμα!
Το νέο τεστ, που είναι γνωστό ως reflex DNA, πραγματοποιήθηκε στις εγκυμοσύνες μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας κύησης, σε γυναίκες που στο PAPP-A τους είχαν κίνδυνο πάνω από 1/800 για την εμφάνιση τρισωμιών. Οι επιστήμονες, χωρίς να ανησυχήσουν τη γυναίκα, έστειλαν για γενετική ανάλυση το αίμα που το εργαστήριο είχε ήδη στη διάθεσή του, αναζητώντας σε αυτό και αναλύοντας ίχνη γενετικού υλικού του εμβρύου.
Η γυναίκα ενημερωνόταν μόνο σε περίπτωση που η γενετική ανάλυση έδινε θετικό αποτέλεσμα. Αυτό γλίτωσε τις εγκύους από μεγάλο άγχος και ταλαιπωρία, κάνοντας τους ειδικούς, όπως ο Νίκολας Γουάλντ από το Ινστιτούτο Προληπτικής Ιατρικής Wolfson στο Νοσοκομείο Queen Mary, να μιλούν για την ανάγκη γενίκευσης της χρήσης του συγκεκριμένου τεστ.
