Στις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού οι μεταλλάξεις ενός γονιδίου μπορούν να παίξουν σημαντικό ρόλο, αυξάνοντας από 34% έως και 44% τον κίνδυνο που διατρέχουν να νοσήσουν και οι ίδιες! Την ανακάλυψη έκαναν Πολωνοί ερευνητές από το Πομερανιανό Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Σετσίν, οι οποίοι δημοσίευσαν τα συμπεράσματά τους στην ιατρική επιθεώρηση «Journal of Clinical Oncology». Η γνώση αυτή αναμένεται να βοηθήσει ακόμη περισσότερο στην έγκαιρη διάγνωση, καθώς προσδιορίζει τον βαθμό κινδύνου που αντιμετωπίζουν οι γυναίκες με το συγκεκριμένο γενετικό προφίλ.
Πρόκειται για το γονίδιο με το όνομα CHEK2, το οποίο είχε συνδεθεί και σε παλαιότερες έρευνες με τον καρκίνο του μαστού. Για πρώτη φορά όμως οι Πολωνοί επιστήμονες συνέκριναν τα στοιχεία που είχαν στη διάθεσή τους με το ιστορικό καρκίνου στην οικογένεια των ασθενών, καταφέρνοντας να αποκαλύψουν την ακριβή σημασία και τον τρόπο δράσης των μεταλλάξεων του γονιδίου.
Αναλύοντας τα γονίδια 7.500 καρκινοπαθών, διαπίστωσαν ότι όσες γυναίκες παρουσιάζουν μετάλλαξη στο CHEK2 παρουσιάζουν κατά 20% αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο. Οταν όμως οι γυναίκες αυτές έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού, δηλαδή μητέρα ή αδελφή με την ασθένεια, οι δικές τους πιθανότητες αυξάνονται στο 34%. Και αν στο οικογενειακό τους περιβάλλον υπάρχουν περιστατικά καρκίνου του μαστού και σε συγγενείς δεύτερου βαθμού, τότε ο κίνδυνος αυτός ανεβαίνει ακόμη περισσότερο, στο 44%.
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της έρευνας, Τσεζάρι Τσιμπούλσκι, το τεστ για το γονίδιο CHEK2 πρέπει να συμπεριληφθεί σε εκείνα στα οποία συμβουλεύουν οι γυναικολόγοι να υποβληθούν προληπτικά όλες οι γυναίκες που έχουν περιστατικά καρκίνου του μαστού στο οικογενειακό περιβάλλον τους. Σήμερα, τα αντίστοιχα γενετικά τεστ, τα οποία συνιστούν οι γυναικολόγοι, είναι εκείνα που εξετάζουν πιθανές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA 1 KAI 2 και γίνονται με αιμοληψία.
Πάντως, το συγκεκριμένο γονίδιο εμφανίζεται σε αρκετά μικρό ποσοστό, μόλις στο 3% των καρκινοπαθών, οπότε ο έλεγχός του, αν και σημαντικός, θα πρέπει να γίνεται συμπληρωματικά με τους υπόλοιπους γενετικούς ελέγχους.
Μυρτώς Μπούτση
