Νέα πρωτοποριακή γενετική θεραπεία με ένεση γονιδίων ίσως είναι η απάντηση σε μια γενετική εκφυλιστική πάθηση του ματιού που οδηγεί μικρά παιδιά στην τύφλωση. Οι κλινικές δοκιμές της μεθόδου ξεκίνησαν ήδη στη Βρετανία και, εφόσον αποδειχθεί αποτελεσματική, θα χρησιμοποιηθεί και σε άλλες εκφυλιστικές παθήσεις του οφθαλμού, όπως ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδος.
Οι ερευνητές από το πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, που ανέπτυξαν τη μέθοδο, επέλεξαν 12 ασθενείς που πάσχουν από ένα είδος γενετικής χοριοειδοπάθειας, δηλαδή εκφυλισμού του μελάγχρου επιθηλίου, που παρεμβάλλεται μεταξύ του αμφιβληστροειδούς και του χοριοειδούς χιτώνα. Η πάθηση αυτή οφείλεται στην έλλειψη ενός γονιδίου που σχετίζεται με τα φωτοευαίσθητα κύτταρα στο πίσω μέρος του οφθαλμού και εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Αποτέλεσμα, πολλά παιδιά να αρχίζουν να χάνουν σταδιακά την όρασή τους, πριν από την ηλικία των 10 ετών, και έως το τέλος της εφηβείας, να έχουν απολέσει την περιφερική τους όραση.
Στη διάρκεια της κλινικής δοκιμής που έγινε σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, οι οποίοι δεν είχαν απολέσει πλήρως την όρασή τους, οι ειδικοί ενέχυσαν με τη μορφή ένεσης στο μάτι μικροσωματίδια από ιούς! Από τους ιούς είχε διατηρηθεί μόνο το περίβλημα και είχαν αντίστοιχα επενδυθεί με περίπου 10 δισεκατομμύρια αντίγραφα του γονιδίου REP1, που έλειπε από τον οργανισμό των ασθενών. Τα σωματίδια των ιών ήταν προγραμματισμένα ώστε να κατευθυνθούν στα φωτοκύτταρα του ματιού εκεί όπου οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα «αντίγραφα» γονίδια θα αποκαταστήσουν τη λειτουργία της γονιδιακής έλλειψης.
Οι επιστήμονες ξεκαθαρίζουν ότι με τη συγκεκριμένη θεραπεία δεν μπορεί να αντιστραφεί η ζημιά που έχει ήδη γίνει στον οφθαλμό. Μπορεί όμως να αποτραπεί ο περαιτέρω εκφυλισμός του. Μέσα στα επόμενα δύο χρόνια θα γνωρίζουν αν η θεραπεία είναι αποτελεσματική. «Αν αυτό λειτουργήσει, θα προχωρήσουμε τη θεραπεία ασθενών σε πολύ πιο πρώιμο στάδιο στην παιδική ηλικία, όπου ακόμη έχουν φυσιολογική όραση και μπορούμε να αποτρέψουμε την απώλειά της» τονίζει ο καθηγητής Ρόμπερτ Μακλάρεν, επικεφαλής της έρευνας.
Μυρτώ Μπούτση
