Η θεραπεία περιλαμβάνει τα φάρμακα Lumacaftor (πειραματικό) και Ivacaftor (γνωστό στο εμπόριο και ως Kalydeco), που παράγονται από την εταιρεία Vertex Pharmaceuticals.
Οι ερευνητές, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “New England Journal of Medicine”, σύμφωνα με το BBC και το Γαλλικό Πρακτορείο, πραγματοποίησαν κλινική δοκιμή σε 1.108 ασθενείς άνω των 12 ετών επί ένα εξάμηνο.
Οι ασθενείς εμφάνισαν σημαντική βελτίωση στην ικανότητά τους να αναπνέουν, καθώς και λιγότερες λοιμώξεις των πνευμόνων, σε σχέση με όσους είχαν πάρει ψευδο-φάρμακο (πλασέμπο).
Πολλές χιλιάδες άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από τη νόσο, που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις και για την οποία μέχρι στιγμής δεν υπάρχει κάποια πλήρως αποτελεσματική θεραπεία. Ανάλογα με την μετάλλαξη, υπάρχουν διαφορετικές μορφές της ασθένειας. Η κλινική δοκιμή αφορούσε την πιο κοινή μορφή (στο γονίδιο F508del), που αφορά πάνω από τους μισούς ασθενείς.
Βασικό σύμπτωμα είναι η υπερπαραγωγή παχύρρευστης κολλώδους βλέννας από τον οργανισμό, με συνέπεια να προκαλούνται χρόνιες λοιμώξεις των πνευμόνων και άλλα προβλήματα, όπως στο πάγκρεας. Συχνά οι ασθενείς πεθαίνουν πριν συμπληρώσουν το 40ό έτος της ηλικίας τους.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι θα χρειασθούν περισσότερα στοιχεία για να γνωρίζουν πόσο αποτελεσματικό είναι το νέο φαρμακευτικό σχήμα σε βάθος χρόνου. Δήλωσαν πάντως αισιόδοξοι, επειδή το νέο φαρμακευτικό «δίδυμο» φαίνεται να βελτιώνει την κατάσταση των ασθενών ανεξαρτήτως ηλικίας, χώρας και σοβαρότητας συμπτωμάτων, με τελικό αποτέλεσμα τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής τους.
Ο νέος φαρμακευτικός συνδυασμός, γνωστός με την ονομασία Orkambi, έχει υποβληθεί για τη σχετική έγκριση στην αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ, την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), και η απόφαση αναμένεται τον Ιούλιο.
Παράλληλα, βρίσκονται σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές ασφαλείας της φαρμακευτικής θεραπείας σε παιδιά κάτω των 12 ετών. Νέες πάντως φαρμακευτικές θεραπείες θα πρέπει να βρεθούν για όσους ασθενείς πάσχουν από άλλες μορφές της νόσου, εξαιτίας διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων.
