Ενα μικροσκοπικό «γενετικό επίθεμα» που μπορεί να προλάβει μια κληρονομική μορφή κώφωσης ανέπτυξαν επιστήμονες στις ΗΠΑ, οι οποίοι κάνουν λόγο για ένα άκρως «ενθαρρυντικό» βήμα σε ό,τι αφορά τη συγκεκριμένη ασθένεια.
Το «επίθεμα» είναι κατάλληλο για όσους πάσχουν από σύνδρομο Usher, μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια της ακοής, της ισορροπίας, καθώς και σταδιακή απώλεια όρασης. Μάλιστα, υπάρχουν αρκετοί τύποι του συνδρόμου, οι οποίοι προέρχονται από διαφορετικά «μπλοκαρίσματα» στο ανθρώπινο DNA, όπως προβλήματα στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό των μικροσκοπικών τριχιδίων που υπάρχουν στο αυτί και εντοπίζουν τον ήχο.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την εκ γενετής απώλεια της ακοής, ενώ μια παρόμοια επίδραση υπάρχει και στα μάτια, τα οποία σταδιακά χάνουν την όρασή τους. Ωστόσο, όπως αναφέρουν οι επιστήμονες στη μελέτη τους, η οποία δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Medicine», με το «γενετικό επίθεμα» που ανέπτυξαν κατάφεραν να διορθώσουν παρόμοια προβλήματα σε ποντίκια.
Το «επίθεμα» ουσιαστικά αποτελεί μια μικρή λωρίδα γενετικού υλικού που διατηρεί τη λειτουργία του μηχανισμού παραγωγής της παραπάνω πρωτεΐνης. Οι επιστήμονες το τοποθέτησαν σε ποντίκια με σύνδρομο Usher και διαπίστωσαν ότι έπειτα από ένα χρονικό διάστημα είχαν αποκτήσει την ακοή και την όρασή τους, ενώ επίσης είχαν πάψει να παρουσιάζουν προβλήματα ισορροπίας. «Καταφέραμε να θεραπεύσουμε ποντίκια αμέσως μετά τη γέννησή τους και αυτό μας εξέπληξε» είπε στο BBC η Michelle Hastings, επίκουρος καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Rosalind Franklin.
Το επίθεμα έπρεπε να τοποθετηθεί στα ποντίκια τις πρώτες δέκα με δεκατρείς μέρες μετά τη γέννησή τους, είτε γιατί τότε βρίσκονται στο πρώτο στάδιο της ανάπτυξης είτε επειδή αργότερα ίσως δεν κατάφερνε να φτάσει στο σωστό σημείο. Μάλιστα, οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι αυτό θα τους προκαλέσει πρόβλημα στην ανάπτυξη ενός τέτοιου επιθέματος για τον άνθρωπο, καθώς ο άνθρωπος περνά περισσότερο χρόνο στη μήτρα από ό,τι τα ποντίκια, άρα ενδέχεται η θεραπεία να πρέπει να χορηγηθεί πριν από τη γέννηση.
Αλεξάνδρα Χυδηριώτη
