Τι αποκαλύπτει η έρευνα και ποιες οδηγίες δίνονται στους γονείς
Σοβαρή ανησυχία έχει προκληθεί σε ολόκληρη την Ευρώπη μετά τη δημοσιοποίηση υπόθεσης δότη σπέρματος από τη Δανία, ο οποίος αποδείχθηκε φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Από το γενετικό του υλικό έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ αυτών και 18 στην Ελλάδα.
Η έρευνα που αποκάλυψε την υπόθεση
Το θέμα ήρθε στο φως από μεγάλη διασυνοριακή δημοσιογραφική έρευνα 14 δημόσιων ραδιοτηλεοπτικών οργανισμών της Ευρώπης, ανάμεσά τους και το BBC. Σύμφωνα με τα στοιχεία, επτά ελληνικές κλινικές χρησιμοποίησαν δείγματα του συγκεκριμένου δότη, ο οποίος άρχισε να δίνει σπέρμα το 2005 και το παρείχε για σχεδόν 17 χρόνια.
Παρότι είχε περάσει όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους και θεωρούνταν υγιής, μέρος των γαμετικών κυττάρων του έφερε μετάλλαξη στο γονίδιο TP53. Η μετάλλαξη αυτή δεν αφορά το σύνολο του οργανισμού του, αλλά έχει εντοπιστεί σε ποσοστό έως 20% του σπέρματός του.
Τι σημαίνει η μετάλλαξη στο TP53
Το TP53 είναι από τα σημαντικότερα γονίδια που λειτουργούν ως «φρουρός» του κυττάρου, αποτρέποντας τη μετατροπή του σε καρκινικό. Η μεταλλαγμένη μορφή του σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, μια εξαιρετικά σπάνια αλλά σοβαρή γενετική κατάσταση που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων τύπων καρκίνου από την παιδική ηλικία.
Στην Ελλάδα, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, μετά από αναφορά από τράπεζα κρυοσυντήρησης του εξωτερικού, διερεύνησε την υπόθεση και επιβεβαίωσε ότι ο δότης εμφανίζει ποσοστό 10 με 19% παραλλαγής του TP53 στα γαμετικά του κύτταρα.
Τα μέτρα που αποφασίστηκαν
Η σοβαρότητα της επικείμενης γενετικής επιβάρυνσης οδήγησε την Αρχή σε δύο άμεσα μέτρα:
Οριστική απαγόρευση διάθεσης του υλικού του δότη.
Ενημέρωση όλων των ληπτών που έχουν ολοκληρώσει κύκλους με το υλικό του.
Οι θεράποντες ιατροί καλούνται πλέον να συλλέξουν δεδομένα για:
• την έκβαση των θεραπευτικών κύκλων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
• την υγεία των παιδιών που έχουν ήδη γεννηθεί
• την αναγκαιότητα στοχευμένου μοριακού ελέγχου ώστε να διαπιστωθεί εάν η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει κληρονομηθεί
Σύμφωνα με τα μέχρι τώρα στοιχεία, στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά, σε ορισμένες περιπτώσεις περισσότερα του ενός στην ίδια οικογένεια.
