Πώς κατάφεραν να επαναφέρουν την όραση με ένα γονίδιο
Γενετική θεραπεία -ή έστω μερική αποκατάσταση- κάθε είδους τύφλωσης υπόσχονται τα ευρήματα από πρωτοποριακή έρευνα του βρετανικού πανεπιστημίου Μάντσεστερ σε πειραματόζωα. Οι επιστήμονες επέλεξαν για πρώτη φορά να διορθώσουν το πρόβλημα των κατεστραμμένων φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς προσφέροντας σε άλλα κύτταρα που βρίσκονται πιο κοντά στο οπτικό νεύρο τη δυνατότητα να απορροφήσουν το φως.
Διοχέτευσαν στα κύτταρα αυτά το ανθρώπινο γονίδιο της ροδοψίνης, παραγώγου των φωτοαπορροφητικών οπτικών χρωστικών ρετινάλης και οψίνης, που υπάρχει στα ραβδιοφόρα κύτταρα και προσφέρει την ικανότητα εντοπισμού του φωτός. Το αποτέλεσμα ήταν τα τυφλά πειραματόζωα να καταφέρουν να διακρίνουν τις μαύρες από τις λευκές μπάρες του ηλεκτρικού φωτός και να αντιληφθούν τη μορφή μιας κουκουβάγιας να πετά καταπάνω τους (για την ακρίβεια, τη φιγούρα της μέσα στην οθόνη ενός υπολογιστή) και να το βάλουν στα πόδια.
Πρόκειται για την πρώτη φορά που οι ειδικοί είχαν την ιδέα να «εμφυτεύσουν» γενετικά τη φωτοαπορροφητική ικανότητα των ραβδίων και των κωνίων (φωτοϋποδοχείς) στα γαγγλιακά και τα δίπολα κύτταρα. Τα κύτταρα δηλαδή εκείνα από τα οποία συνήθως περνά το οπτικό σήμα των φωτοϋποδοχέων, φτάνοντας στη συνέχεια μέχρι το οπτικό νεύρο και από κει στον εγκέφαλο.
Σε προηγούμενες θεραπείες της τύφλωσης οι ερευνητές επέλεξαν τη γενετική αποκατάσταση των προβληματικών γονιδίων που προκαλούσαν την τύφλωση, με αποτέλεσμα κάθε θεραπεία να ανταποκρίνεται μόνο σε συγκεκριμένες παθήσεις και καμία φορά σε σπάνιες παθήσεις, όπως η συγγενής αμαύρωση του Leber.
Εφόσον επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητα της νέας μεθόδου, οι επιστήμονες θα μπορούσαν να προχωρήσουν σε κλινικές δοκιμές εντός πενταετίας. Πάντως, σύμφωνα με τον Ρόμπερτ Λάνζα, επικεφαλής φαρμακευτικής εταιρίας στη Μασαχουσέτη, δεν είναι ακόμη σαφές αν η αποκατάσταση της όρασης θα έχει διάρκεια ή θα εξασθενεί σε διάστημα ενός ως τριών ετών, όπως έχει συμβεί σε παλαιότερες γενετικές θεραπείες. Τα αποτελέσματα από τη μελέτη του πανεπιστημίου του Μάντσεστερ δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση «Current Biology».
