Αναζωπυρώνονται οι ιατρικές ελπίδες και οι ηθικές ανησυχίες για τις παρεμβάσεις σε ανθρώπους πριν γεννηθούν
- Από τη Μαρία Δεναξά
Η προοπτική να δούμε να γεννιούνται γενετικά μεταλλαγμένοι άνθρωποι πριν από το 2030 φαίνεται πλέον λιγότερο μακρινή.
Μια επιστημονική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Columbia πειραματίστηκε με μια νέα μέθοδο στοχευμένης τροποποίησης του DNA σε ανθρώπινα έμβρυα στο πιο πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής τους, αναζωπυρώνοντας τόσο τις ιατρικές ελπίδες όσο και τις ηθικές ανησυχίες σχετικά με την επιλογή χαρακτηριστικών, τις απρόβλεπτες επιπτώσεις και μια πιθανή εξοικείωση με τις παρεμβάσεις στα έμβρυα πριν από τη γέννησή τους.
Ωστόσο, η συγκεκριμένη τεχνολογία στοχεύει στη διόρθωση, με μεγάλη ακρίβεια, ορισμένων γενετικών σφαλμάτων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Το πείραμα, υπό τη διεύθυνση του γενετιστή Ντίτερ Εγκλι, βασίζεται σε μια τεχνική που ονομάζεται επεξεργασία βάσεων (base editing). Σε αντίθεση με τη μέθοδο CRISPR, η οποία μπορεί να επιφέρει ευρύτερες μεταβολές στο γονιδίωμα, αυτή η προσέγγιση δρα πιο στοχευμένα, τροποποιώντας μία μόνο αλυσίδα DNA. Ο δηλωμένος στόχος δεν ήταν η άμεση δημιουργία μιας θεραπείας που προορίζεται για κλινική χρήση, αλλά να αποδειχθεί ότι θα ήταν δυνατή η παρέμβαση σε γενετικές αλληλουχίες εμβρύων χωρίς να προκληθούν οι βλάβες που παρατηρήθηκαν σε προηγούμενες προσπάθειες.
Οι ερευνητές εργάστηκαν σε δύο γονιδιώματα που σχετίζονται με τη ρύθμιση της χοληστερόλης και την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Οι στόχοι αυτοί επιλέχθηκαν επειδή έχουν μελετηθεί εκτενώς στο πλαίσιο της γονιδιακής επεξεργασίας ανθρώπινων κυττάρων και όχι επειδή προσφέρουν ήδη μια σαφή θεραπευτική προοπτική για έμβρυα που προορίζονται να γεννηθούν.
Η εν λόγω διευκρίνιση δεν ήταν αρκετή για να κατευνάσει τους επικριτές. Μετά την υπόθεση του Χε Τζιανκούι, του Κινέζου ερευνητή που είχε προκαλέσει παγκόσμιο σοκ τροποποιώντας ανθρώπινα έμβρυα με τη μέθοδο CRISPR πριν από τη γέννησή τους, οποιαδήποτε παρέμβαση στη βλαστική γραμμή παραμένει εξαιρετικά ευαίσθητο ζήτημα. Για τους υποστηρικτές της γονιδιακής επεξεργασίας, αυτή θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για αποτελεσματικές θεραπείες ενάντια σε ασθένειες που σήμερα είναι ανίατες. Για τους επικριτές της, αντίθετα, ενέχει τον κίνδυνο εγκαθίδρυσης μιας ευγονικής λογικής, στην οποία οι γονείς θα μπορούσαν να επιδιώκουν την επιλογή ή τη βελτίωση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών των μελλοντικών παιδιών τους.
Επομένως, η νέα μελέτη επαναφέρει ένα θεμελιώδες ερώτημα: πού σταματά η ιατρική και πού αρχίζει η ανθρώπινη «αναβάθμιση»; Μακροπρόθεσμα, τέτοιες τεχνικές θα μπορούσαν να μη χρησιμοποιούνται αποκλειστικά και μόνο για την πρόληψη σοβαρών ασθενειών. Θα μπορούσαν επίσης να αξιοποιηθούν για να επηρεάσουν την εμφάνιση ενός υπό γέννηση ανθρώπου, τη σωματική του αντοχή, τη γενική του υγεία ή άλλα επιλεγμένα χαρακτηριστικά πριν ακόμη έρθει στον κόσμο. Η ζήτηση υπάρχει ήδη, ιδιαίτερα μεταξύ ορισμένων πλούσιων πελατών που έχουν απευθυνθεί σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ωστόσο, τα αποτελέσματα που πέτυχε η ομάδα του Πανεπιστημίου Columbia απέχουν πολύ ακόμη από το να εγγυώνται μια ασφαλή εφαρμογή. Οι ερευνητές παρατήρησαν ανεπιθύμητες τροποποιήσεις στα γονίδια. Αρκετά έμβρυα παρουσίασαν επίσης το φαινόμενο του μωσαϊκισμού· δηλαδή, ορισμένα κύτταρα του ίδιου εμβρύου δεν είχαν ακριβώς το ίδιο γενετικό προφίλ. Μια τέτοια απόκλιση θα μπορούσε να οδηγήσει σε ιατρικά προβλήματα εάν τα έμβρυα αναπτύσσονταν μέχρι τη γέννηση.
Επιπροσθέτως, οι συνέπειες μιας τέτοιας παρέμβασης ενδέχεται να μην είναι άμεσα ορατές κι αυτό είναι ακόμη πιο ανησυχητικό. Ορισμένες δυνητικά επιβλαβείς επιπτώσεις θα μπορούσαν να εμφανιστούν μόνο μετά τη γέννηση ή ακόμη και αργότερα στη ζωή του μεταλλαγμένου – τροποποιημένου ανθρώπου. Ακριβώς αυτό είναι που καθιστά την επεξεργασία των ανθρώπινων εμβρύων τόσο δύσκολη υπόθεση: το πείραμα δεν αφορά απλώς έναν οργανισμό στο εργαστήριο, αλλά ένα μελλοντικό άτομο, του οποίου όλα τα κύτταρα θα μπορούσαν να φέρουν τα ίχνη της παρέμβασης.
Παρά τους περιορισμούς, οι συγγραφείς της μελέτης εκτιμούν ότι το έργο τους φέρνει την επιστημονική έρευνα πιο κοντά σε μια ιατρική εφαρμογή ικανή, μια μέρα, να θεραπεύσει ή να προλάβει ορισμένες ασθένειες πριν ακόμη από τη γέννηση. Η αισιοδοξία των επιστημόνων έρχεται σε αντίθεση με τις αυστηρές προειδοποιήσεις άλλων ειδικών, οι οποίοι φοβούνται ότι η συγκεκριμένη έρευνα θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως τεχνικό μοντέλο για όσους επιθυμούν να υπερβούν τα θεραπευτικά όρια και να δοκιμάσουν τη γενετική «ενίσχυση» του ανθρώπου.
