Εγκρίθηκε στις ΗΠΑ και ανιχνεύει τρεις γενετικές μεταλλάξεις ογκογονιδίωνΤο πρώτο τεστ για τη γενετική διάγνωση του καρκίνου του μαστού που γίνεται στο σπίτι ενέκρινε ο FDA. Το τεστ, με το όνομα 23andMe, θα χορηγείται χωρίς ιατρική συνταγή και θα μπορεί να ανιχνεύει τρεις γενετικές μεταλλάξεις των γνωστών ογκογονιδίων BRCA1 και BRCA2, μεταλλάξεις που εμφανίζονται πολύ συχνά σε άτομα εβραϊκής καταγωγής.
Παρόλο που το τεστ δεν μπορεί να διαγνώσει όλες τις πιθανές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την εμφάνιση του δεύτερου πιο θανατηφόρου καρκίνου, μετά τον καρκίνο του πνεύμονα, το τεστ θεωρείται ότι θα φέρει επανάσταση στην έγκαιρη διάγνωση του συγκεκριμένου καρκίνου. Η Αμερικανική Εταιρία Καρκίνου αναφέρει ότι μόνο φέτος θα διαγνωστούν με καρκίνο 260.000 γυναίκες και λίγοι άνδρες, εκ των οποίων οι 41.000 θα πεθάνουν.
Το τεστ είναι ιδιαίτερα απλό στην εφαρμογή του. Αναλύει ένα απλό δείγμα σάλιου που μπορεί κανείς να συλλέξει μόνος του και απευθύνεται εξίσου σε γυναίκες και σε άνδρες: στις γυναίκες μπορεί να αποκαλύψει αν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών και στους άνδρες αν κινδυνεύουν να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή του προστάτη. Επί θετικού αποτελέσματος στο τεστ, οι ειδικοί συστήνουν στους χρήστες να επαναλάβουν την εξέταση σε κάποιο εξειδικευμένο κέντρο και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή, προτού προβούν σε οποιαδήποτε ιατρικού χαρακτήρα απόφαση, όπως λήψη ορμονοθεραπείας ή προφυλακτική μαστεκτομή ή υστερεκτομή.
Το τεστ δεν θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί ως υποκατάστατο της επίσκεψης στον γιατρό και των προληπτικών ελέγχων, αλλά ούτε και της πρόληψης του καρκίνου με αλλαγές στον τρόπο ζωής. Ωστόσο, η έγκριση του συγκεκριμένου τεστ ανοίγει μια πολύ μεγάλη συζήτηση: τη συζήτηση περί της χρησιμότητας του γενετικού ελέγχου στον γενικό πληθυσμό.
Επόμενο βήμα των επιστημόνων είναι να αναπτύξουν ένα τεστ που θα ανιχνεύει στον γενικό πληθυσμό περισσότερες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο – έχουν καταγραφεί περίπου 1.000 ένοχες μεταλλάξεις. Με την έγκριση του 23andMe, το FDA ανακοίνωσε επίσης ότι άρχισε μια σειρά από δοκιμές για να επιβεβαιώσει την ακρίβεια και την αποτελεσματικότητά του.
